本报讯（记者胡德荣）“白血病的候选抑制基因终于被找到。”
以刘廷析研究员领衔的研究组为第一作者单位完成的题为《髓细胞恶
性转换过程中5号染色体长臂缺失和a－连结蛋白的表观抑制作用》论
文近日刊登在国际权威学术刊物《自然·医学》杂志今年第一期上。
　　人类5号染色体长臂（5q）会发生一种杂合性缺失，这是人类造
血系统恶性疾病中最常见的染色体结构异常，尤其在恶性白血病患者
中，其缺失率高达42％。30年来，世界各国科研人员在5号染色体长
臂上，不断搜寻可能存在的白血病抑制基因。中科院上海生命科学研
究院、上海交通大学医学院共建的健康科学研究所刘廷析发育与疾病
研究组与哈佛大学医学院达纳法伯癌症研究所等多个实验室合作，针
对5号染色体长臂的关键缺失区，反复研究其中的28个候选抑制基因。
经过3年潜心研究，筛选并识别出“a－连结蛋白基因”可能就是白血
病抑制基因，发现人体造血干细胞中正常表达的“a－连结蛋白基因”
在“5q”缺失的白血病肿瘤干细胞中表达显著下降，甚至丢失。
　　该研究阐明了关于白血病抑制基因失活的分子遗传学新机制，即
一个a－连结蛋白等位基因会因基因组片段的缺失而失活，而另一个
未缺失的a－连结蛋白等位基因，可通过一种表观遗传学机制（DNA甲
基化和组蛋白去乙酰化）而被抑制。这种双重打击现象显示，人体正
常造血干细胞的表观遗传学机制紊乱，可能在白血病肿瘤干细胞的恶
性转化中起了重要作用。据悉，在上海交通大学医学院附属瑞金医院
医学基因组学国家重点实验室的支持下，健康科学研究所科研人员正
与其联合攻关，使用斑马鱼作为模式生物研究“5q”相关疾病的分子
遗传学机制。